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Soins, techniques paramédicales et médicales

Biologie médicale / Pharmacie

SEMINAIRE GENMUCOFRANCE : ATELIER SUR LE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA MUCOVISCIDOSE

Tarif non adhérents : 140€ net de taxe

Tarif adhérents help: 126€ net de taxe

  • Mis à jour le : 24/09/2024
  • Type : Inter
  • Durée : 9h
NOUVEAU

Pré-requis

Exercer dans un laboratoire avec activité de génétique moléculaire. Connaissances sur la clinique et la génétique de la mucoviscidose et des pathologies associées.

Public visé

Biologistes, ingénieurs, techniciens

Objectif(s)

  • Informer sur les nouveautés en termes d’outils de classification des variants.
  • Proposer une actualisation de l’interprétation de certains variants.
  • Discuter des bonnes pratiques d’analyse et de rendu de résultats de génétique moléculaire
  • Présentation de l’accès compassionnel aux traitements modulateurs pour les patients présentant un génotype « hors AMM »
  • Présentation des perspectives thérapeutiques

 

Programme

Jeudi 26 septembre 2024

14h à 15h45 : Interprétation des variants 

  • 14h00 : Banque CFTR-France : etats des lieux et nouvelles classes
  • 14h30 : Reclassification de variants au regard des données épidémiologiques
  • 15h15 : Mises en situation et retours d'expérience

16h15 à 17h15: Aspects réseaux
  • 16h15 : Dépistage néonatal : bilan d'activité & évolution technologique
  • 16h35 : Point référentiel "Bonnes Pratiques des Etudes du Gène CFTR"
  • 16h55 : EEQ CFTR 2022 & 2023 "Take Home Messages"
17h15 : Clôture de la journée 

Vendredi 27 septembre 2024

8h45 à 10h45 : Aspects cliniques
  • 8h45 : La mucoviscidose en 2024
  • 9h15 : Retour sur les accès compassionnels
  • 9h45 : Diagnostic anténatal à l'heure des modulateurs
  • 10h15 : Cas cliniques : traitements modulateurs durant la grossesse
11h15 à 12h30 : Aspects pangénomiques
  • 11h15 : PFMG : maladies respiratoires rares, infertilité masculine
  • 11h40 : Gestion des variants CFTR dans le contexte du plan exome/génome : où en sommes-nous ?
12h30 : Pause déjeuner

14h00 à 15h30 : Aspects évolutions
  • 14h00 : Rétrospectives et perspectives
  • 14h30 : Evaluation d'un panel de séquençage du gène CFTR par technologie Nanopore
  • 15h00 : Table ronde sur les évolutions clinico-biologiques
15h30 à 15h45 : Cloture de la journée



INFORMATIONS TARIFS PAR PERSONNE : 

  • Inscription seule au séminaire : 140€
  • Inscription + réservation d'une chambre double au Mercure Hotel Toulouse Centre Compans (lieu du séminaire) : 190€*
  • Inscription + réservation d'une chambre simple au Mercure Hotel Toulouse Centre Compans (lieu du séminaire) : 210€*                          

*Dans la limite des disponibilités

 


Télécharger le programme détaillé

Modalités pédagogiques

  • Apports théoriques, power point
  • Etudes de cas, analyse des pratiques
  • Echanges

Gestionnaire de formation

personGUIDOLIN CHARLINE

email guidolin.c@chu-toulouse.fr

call 0561324017

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